目的 探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间.方法 在不同孕周对1例双胎之一消亡的孕妇进行3次NIPT检测,分析消亡前后胎儿游离DNA浓度的变化以及对NIPT结果的影响.对存活胎儿进行产前诊断,并在分娩后对活产儿胎盘、纸样胎及其胎盘进行荧光原位杂交、荧光定量PCR和组织病理学分析,明确双胎及其胎盘的遗传学诊断和病理变化,同时检索双胎之一消亡导致NIPT假阳性病例8例,分析双胎之一消亡影响NIPT结果的持续时间.结果 双胎之一消亡后胎儿游离DNA在孕妇外周血中短期内增多,但持续一段时间后不再影响检测结果.消亡胎儿的组织及胎盘绒毛呈现广泛退变坏死改变.结论 双胎之一消亡导致NIPT假阳性的原因是异常胎儿消亡后仍持续释放胎儿游离DNA至孕妇外周血中.早、中孕期双胎之一消亡对NIPT结果的影响至少持续7~8周,但不超过12~14周.
作者:于婷;李朔;赵炜;俞冬熠
来源:中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 4期