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目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)对1例多发畸形的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)筛查.方法 对羊水样本进行常规G显带染色体核型分析及全基因组CNVs检测,同时检测其父母以确定胎儿异常染色体的来源.结果 SNP array检测提示胎儿染色体17q24.2-q25.3区存在约16 Mb较大片段的重复,其羊水染色体核型为46,XY,der(21),t(17;21)(q23;p12),母亲的核型未见异常,父亲的核型为46,XY,t(17;21)(q23;p12).结论 隐匿的17q24.2-q25.3大片段重复可能是胎儿发生多发畸形的原因.携带平衡易位的先天缺陷胎儿可能存在染色体断裂点区域之外的基因组SNPs.SNP array技术可作为常规G显带核型分析的有益补充.
作者：赵丽娟；万波
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 5期
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