目的:研究1例ABO亚型的分子机制。方法:先证者红细胞ABO表型鉴定采用常规血清学技术，
ABO基因第6～7外显子序列采用PCR技术扩增并应用Sanger法双向进行测序分析。先证者
ABO基因第6～7外显子单体型检测采用单链扩增测序技术。
结果:先证者红细胞与抗-A凝集强度4＋、抗-A1不凝集，抗-B凝集强度3＋，抗-H凝集强度4＋；其血清与标准A细胞、O细胞和自身细胞不凝集，与标准B细胞在4℃呈现弱凝集，先证者血清学特性符合ABO亚型。
ABO基因第6～7外显子双链测序分析显示先证者261 G/del、297AG、526CG、657CT、703GA、803GC、930GA杂合，796CC纯合。单体型测序显示先证者一个等位基因为
ABO*
O.01.01，另一个等位基因与
ABO*
B.01相比仅c.796A>C变异，导致266位蛋氨酸变成亮氨酸；比较国际输血协会
ABO等位基因已命名的数据，发现该变异属于新等位基因。
结论:ABO*
B.01等位基因c.796 A>C变异，导致266位蛋氨酸变成亮氨酸，可引起CisAB亚型。准确鉴定ABO亚型应结合血清学技术和分子生物学技术。
作者：李君；曹立瀛；侯金友；邹红蕊；张慧；张秀梅
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 1期
