目的:对1例出现11q23异常伴D13S319缺失的罕见急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者进行多途径细胞遗传学分析，为诊断、治疗及预后分层提供依据。方法:应用G＋R显带技术对患者24 h培养后的中期分裂相进行染色体核型分析，联合分裂间期和中期荧光原位杂交(fluorescence
in situ hybridization，FISH)技术对患者染色体的特定位点进行检测，明确复杂易位和微小缺失片段。
结果:患者存在混合系白血病基因(mixed lineage leukemia，
MLL)重排，形成了
MLL-
AF10融合基因，并伴有13号染色体D13S319位点的缺失。
结论:MLL基因重排合并D13S319位点缺失在急性白血病中是否具有双重打击效应应引起临床的重视。在AML患者核型中发现13q－、del(13)(q14)、－13或der(13)任意一种克隆性异常时，应行FISH检测论证及明确缺失片段的大小，以便进行靶向治疗。
作者：张朕豪；王艳芳；万伟；克晓燕
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 1期
