目的:分析先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis，ptosis and epicanthus inversus syndrome，BPES)患者的临床表现和基因变异，为临床诊断确诊提供依据。方法:收集7个BPES家系的临床资料，采集患者及其家系成员的外周血样，提取基因组DNA。应用Sanger测序筛查
FOXL2基因的全部外显子区域，对结果为阴性的家系进行二代测序和基因组拷贝数变异检测。查询相关数据库和PubMed检索相关变异的致病性，利用蛋白质预测软件阐释其功能。结合患者的眼部外观、病史和基因变异进行分析。
结果:在6个家系中找到了致病变异，其中4个为已知变异、1个为既往未见报道的
FOXL2基因c.299dupA(p.Asn100Lysfs*2)变异、1个为涉及
FOXL2基因的染色体3q22.3q23区杂合缺失。
FOXL2基因c.299dupA移码变异可能导致蛋白质翻译提前终止，为致病性变异。
结论:综合运用Sanger测序、二代测序及微阵列芯片检测，明确了6个BPES家系的致病变异，为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
作者：白周现；刘莉娜；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 11期
