目的:探讨重组8号染色体(Rec8)综合征胎儿的临床特征和分子遗传学致病机制。方法:选取2021年7月20日因"无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体非整倍体高风险(胎龄为21周)"至山东第一医科大学附属省立医院确诊为Rec8综合征胎儿为研究对象。收集胎儿临床资料，进行胎儿羊水染色体G显带核型分析及染色体微阵列芯片分析(CMA)，对其父母进行外周血染色体G显带核型分析。结果:胎儿胎龄为23周时，产前胎儿超声提示胎儿眼距宽、唇厚、肾盂分离、肝脏强回声及室间隔缺损。其羊水核型分析结果为46，XX，rec(8)(qter→q22.3：：p23.1→qter)，CMA检测结果为arr[GRCh37]8p23.3p23.1(158049_6793322)×1，8q22.3q24.3(101712402_146295771)×3。胎儿母亲核型为46，XX，inv(8)(p23.1q22.3)，父亲核型正常。结论:最终被确诊Rec8综合征胎儿的Rec8变异来源于其母亲的8号染色体臂间倒位。该Rec8综合征断裂点是1个新的断裂点。
作者：郝万晓；张颖昕；王艳清；谢鲁文；于晓明；吕军英；车业娜；徐金金；贾颐舫
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 8期
