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作者：

杨奕；邱文娟；张惠文；梁黎黎；陆德云；张开创；陈婷；徐烽；顾学范；韩连书

来源：

中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 12期

标签：

3-羟基异戊酰肉碱新生儿筛查遗传代谢病串联质谱气相色谱质谱 C5OH Neonate screening Inherited metabolic disorders Tandem mass spectrometry Gas chromatography-mass spectrometry

目的:探讨我国3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)相关疾病的新生儿筛查和临床确诊患者的疾病谱及其相互鉴别的要点，以提高临床医师对这类疾病的认识。方法:收集2004年2月至2022年1月在上海交通大学医学院附属新华医院的85例新生儿筛查以及临床确诊的C5OH升高的患者的临床资料，对其临床表现、血串联质谱、尿气相色谱质谱检测的特异性指标及基因检测结果进行分析。结果:在85例患者中，有46例(54.1

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