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目的:分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法:选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例，均行羊水细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析。对所有病例进行查阅分娩资料或电话等形式的随访并记录结果。组间采用 χ2检验或者 F检验进行统计学处理。 结果:747例NIPT高风险孕妇中387例为真阳性，整体阳性预测值(PPV)为51.81
作者：李照侠；段红蕾；刘威；朱瑞芳；李洁
来源：中华医学遗传学杂志 2024 年 41卷 1期
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