目的 探讨由耐热连接酶介导的、基于等位基因特异性寡核苷酸探针连接技术的多基因单核苷酸多态性(SNP)分型检测方法,在分析与乳腺癌化疗药物相关的代谢酶基因多态性中的应用价值.方法 选取10个与紫杉类、蒽环类和环磷酰胺代谢相关的酶基因SNP位点,利用SNP分型检测方法对126例乳腺癌患者的血液标本进行分型检测,观察其多态性分布,并分析SNP与乳腺癌化疗疗效的关系.结果 所建方法的检测下限为6.25 ng基因组DNA,连接产物在测序仪上各荧光检测峰的峰位精确,与预期大小基本一致(偏差范围0.08～0.69 bp;x=0.31 bp,s=0.18 bp);随机抽取8份样本进行重复检测并测序验证,结果均完全一致.10个SNP位点在乳腺癌患者中均存在不同频率的多态性,其中GSTP1基因型和GSTM1基因型的组合与以蒽环类为基础的化疗疗效相关(P=0.037),低GSTs活性组(GSTP1携带突变型+GSTM1缺失型)患者的疗效最好,有效率为85.7
作者：唐金海；赵建华；吴建中；陆建伟；潘立群；许芝银
来源：中华肿瘤杂志 2009 年 31卷 2期
