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目的研究国人尿道下裂患者雄激素受体基因突变情况.方法采集92例各型尿道下裂患者外周抗凝血,使用酚/氯仿变性法提取基因组DNA,通过PCR扩增DNA测序的方法,检测了雄激素受体2～7外显子全部序列.结果4例患者外周血提取的基因组DNA中具有雄激素受体基因外显子突变,第4外显子1例(664 ATT→ACT);第7外显子3例(840 CGT→CAT、855 CGC→CAC、859 CTC→CTA).结论雄激素受体基因点突变可能是尿道下裂的发病原因之一,但是所占比例仅为4.3
作者：李强；李森恺；徐家杰；王艳平；沈岩
来源：中华整形外科杂志 2004 年 20卷 6期
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