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一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫.进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全.全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律.先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育.
作者：吴兴汉；彭湘云；郑宇；张树菊；彭聿；王华
来源：浙江大学学报（医学版） 2023 年 52卷 6期
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