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[目的]研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义.[方法]采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析.[结果]114例MDS中49例检出异常染色体核型,占42.98％,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常(RAEB)-Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高.单纯数目异常核型改变+8检出频率最高,随访68例中有14例转白血病,转化率为20.59％,核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及IPSS积分低危组(P＜0.05).[结论]骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用.
作者：安利；江明
来源：中山大学学报（医学科学版） 2014 年 35卷 4期
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