目的 探讨甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与先天性心脏病易感性之间的关系.方法 检索MedLine、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、万方(Wanfang)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)数据库,并辅以手工检索,收集国内外发表的有关MTHFR多态性与先天性心脏病关系的病例对照研究或队列研究,检索时间设为自建库至2020年3月10日.通过比值比(OR)和相应的95％置信区间(95％CI)评估MTHFR A1298C(rs1801131)叶酸代谢基因突变与先天性心脏病风险的关系.结果 Meta分析结果显示,MTHFR基因模型中C vs A(Q=55.60,P<0.001,I2=73.0％),CC vs AA(Q=28.62,P=0.012,I2=51.1％),AC vs AA(Q=51.05,P<0.001,I2=70.6％),CC+AC vs AA(Q=58.86,P<0.001,I2=74.5％)差异有统计学意义.基因模型CC vs AC(Q=12.047,P=0.569,I2=0.0％),CC vs AA+AC(Q=16.42,P=0.289,I2=14.7％)差异无统计学意义.亚组区域基因模型分析显示,欧洲区域C vs A(P=0.008,I2=68.0％),AC vs AA(P=0.007,I2=68.5％);亚洲区域C vs A(P<0.001,I2=79.2％),AC vs AA(P<0.001,I2=78.9％),CC vs AA(P=0.039,I2=60.3％)差异有统计学意义.结论 MTHFR A1298C多态性与先天性心脏病易感性明显相关,CC基因型是其先天性心脏病发

作者：周丽娜；李恒立；张玲；郭龙龙；续文栋

来源：中西医结合心脑血管病杂志 2022 年 20卷 9期