目的:利用生物信息学分析筛选小儿特发性扩张型心肌病(PIDC)的核心基因,并进行免疫浸润分析.方法:使用 R语言对来自基因表达综合数据库(GEO)的 PIDC转录谱进行差异分析.利用 R语言对差异表达基因(DEGs)进行基因本体(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析.通过 STRING数据库和 CytoHubba构建蛋白-蛋白互作(PPI)网络及鉴定核心基因.利用比较毒理基因组学数据库(CTD)分析核心基因与心肌病、心力衰竭风险的关系.利用单样本基因集富集分析(ssGSEA)计算 PIDC中 28种免疫细胞在免疫浸润微环境中的比例.结果:PIDC左心室有 137个 DEGs,主要参与对外部刺激的正向调节、炎症反应的调节、中性粒细胞的激活和介导的免疫、细胞-基质黏附的正向调节、细胞外结构、含胶原的细胞外基质等.DEGs参与细胞凋亡、胰岛素抵抗、花生四烯酸代谢和缺氧诱导因子 1(HIF-1)信号通路等.鉴定的核心基因为信号转导和转录激活因子 3(STAT3)、CD68、高亲和力 IgE受体γ亚基基因(FCER1G)、细胞周期素 D1(CCND1)和 CD163,其与心肌病、心力衰竭关联紧密.PIDC左心室组织中央记忆型 CD8+ T细胞的含量较高;活化的树突样细胞、骨髓来源的抑制性细胞、自然杀伤 T细胞、浆细胞样树突状细胞、滤泡辅助性T细胞的含量较低.结论:
作者：尤红俊；赵倩倩；苟棋玲；董梦雅
来源：中西医结合心脑血管病杂志 2023 年 21卷 20期
