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目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族原发性高血压病及高血压病合并脑血管病患者之间的关系.方法 采用Sequenom系统检测110例蒙古族原发性高血压病患者、78名高血压病合并脑血管病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性.结果 蒙古族原发性高血压病人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率与正常人群相比差异无显著性(P＞0.05);蒙古族高血压合并脑梗死人群与高血压合并脑出血人群的MTHFR基因型TT基因型及T等位基因频率分别明显高于正常对照组,有显著性差异(P＜0.05).结论 MTHFR C677T位点TT基因型及T等位基因突变增加蒙古族原发性高血压病人群患脑血管病的危险性,可能是蒙古族原发性高血压病人群患脑血管病的易感基因.
作者：呼日勒；赵世刚；牛广明；张春雨；呼日乐；王智光；江名芳
来源：卒中与神经疾病 2007 年 14卷 1期
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