目的:了解护士对医院伦理氛围感知和身体约束知识、态度和行为的现状，探讨医院伦理氛围和护士身体约束知识、态度和行为的相关性。方法:采用方便抽样法于2019年4—5月选取山西省某三级甲等医院临床注册护士400名为研究对象，采用一般资料调查表，医院伦理氛围量表（HECS），身体约束知识、态度、行为问卷进行调查，并分析医院伦理氛围对护士身体约束认知的影响。共发放问卷400份，有效回收387份，有效回收率96.75%。结果:387名护士HECS总得分为（89.72±32.78）分，护士身体约束知识得分为（10.86±2.37）分，身体约束态度得分为（30.48±2.94）分，身体约束行为得分为（41.82±7.24）分；不同学历、职称、培训经历的护士身体约束的知识、态度、行为得分差异均有统计学意义（ P<0.05）；相关性分析结果显示，护士HECS各维度得分及总得分与身体约束知识、态度、行为得分均呈正相关（ P<0.05）；分层回归分析结果显示，HECS中与医师的关系、与患者的关系、与管理者的关系是护士身体约束知识和态度的影响因素，HECS中与医师的关系、与管理者的关系是护士身体约束行为的影响因素（ P<0.05）。 结论:医院伦理氛围与护士身体约束知识、态度、行为密切相关，营造良好的医院伦理氛围有助于提高护士对身体约束的认知水平，从而规范护士的身体约束行为。

患者，女，14岁，因身材矮小，发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查，结果如下：身高146 cm，体重43 kg，发育迟缓，青春期延迟，乳房发育不良(1-2级)，桶状胸，未见月经来潮。患者盆腔超声检查：子宫发育不良(始基子宫)，大小16*6 mm，双侧卵巢未见明显显示(见图1)。患者语言交流无障碍，智力无明显异常。家族中无相似患者，母亲孕期无不良用药史。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2022-1-004)。

女，年龄为27岁，未婚，因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集：2014年患者因原发闭经就诊于当地医院，超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性，平素身体健康，无高血压等特殊疾病史。体格检查：生命体征平稳，无喉结，乳房发育饱满，腋毛稀疏；外阴呈已婚式，无阴毛；阴道通畅，分泌物量中等，呈乳白色，无味，顶端为盲端；内诊未触及明显子宫，左侧可触及4 cm × 2 cm包块。盆腔彩色多普勒超声检查阴道上端未探及明显的子宫图像，盆腔左侧见34 mm × 27 mm × 28 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见28 mm × 48 mm × 25 mm的无回声，边界清，形态不规则；盆腔右侧见22 mm × 24 mm × 29 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见32 mm × 2 mm × 12 mm的无回声，边界清，形态不规则；提示先天性无子宫，盆腔双侧隐睾，双侧囊性包块(图1)。性激素六项及抗缪勒管激素检测结果提示，患者的雌激素水平显著高于正常男性，黄体生成素、睾酮和抗缪勒管激素水平较高(表1)。Y染色体微缺失检测患者 AZFa、AZFb及 AZFc的6个区域均扩增成功(表2)。染色体G显带分析患者核型为46，XY(图2)。全外显子组测序显示患者 AR基因第1外显子存在c.1305G>A(p.Trp435*)半合子变异(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2020yb008)，患者签署了知情同意书。

女，27岁，于2018年9月12日在我院就诊。系G 2P 0，第1次怀孕60 + d发生胚胎停育，手术流产；第2次怀孕40 + d发生阴道流血，超声未见胎芽、胎心，手术流产。体格检查：外观、智力及第二性征发育均正常，身高为166 cm，体质量为60 kg。月经结束后5 d内分泌检查结果：卵泡刺激素5.18 U/L，黄体生成素4.12 U/L，雌二醇167.9 pmol/L，孕酮2.15 nmol/L，睾酮0.62 nmol/L，垂体泌乳素0.65 nmol/L，均未见异常。泌尿系统超声未见异常。否认有毒有害物质及放射线接触史。患者母亲月经不规律，曾有1次自然流产史，无兄弟姐妹。丈夫年龄为28岁，身体健康，否认家族遗传病史，夫妇双方否认近亲结婚。为进一步明确流产的原因，对其第2次流产组织及夫妻双方的外周血样进行染色体核型分析。本研究通过了我院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022013)，夫妇双方均签署了知情同意书。

孕妇，女，25岁，G1P0，夫妻双方非近亲结婚，否认家族史、不良孕产史，平素身体健康，无不良嗜好，不吸烟酗酒，无不良接触史。于2020年11月(第1胎)停经16 + w进行孕中期常规产前超声检测，结果显示：双顶径2.8 cm，头围10.6 cm，腹围8.0 cm，股骨长0.6 cm，肱骨长0.6 cm。超声孕龄：14 +6 w。头部颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池可见；双侧侧脑室脉络丛回声不均。脊柱朝后，显示不清。胸部心脏结构异常，腹部部分脏器、脐带腹壁入口可见；双上肢肱骨短小，双侧尺桡骨、指骨未见异常。超声诊断，四肢骨发育异常，考虑成骨发育不全的可能，心脏结构异常，左侧单脐动脉，双侧侧脑室脉络丛回声不均，考虑胎儿为多发畸形。建议引产并建议夫妻双方及胎儿做相关染色体及基因检测。征得孕妇知情同意及郑州大学第一附属医院伦理委员会批准(KS-2018-KY36)，引产后留取胎儿皮肤组织及父母外周血进行家系全外显子组检测。

37岁，孕16 +周，G 2P 1A 0，因高龄无创产前检测结果提示胎儿4q35.1-q35.2区微缺失前来我院行产前诊断。孕妇既往体健，2014年剖宫产一健康男孩。孕期无胸闷、气促、双下肢浮肿等不适。孕早期超声检查未见异常。孕妇平均红细胞容积：75.5 fl(参考值82~100 fl)，血红蛋白A2：1.9%(参考值2.7~3.5%)，地中海贫血基因未见异常；血型：O型，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、致畸病毒五项IgM 、凝血功能、甲状腺功能筛查均阴性。夫妻身体健康，否认近亲结婚、家族遗传病和传染病史、农药化学物品接触史、手术外伤输血史和药物食物过敏史。丈夫无不良嗜好史，常规优生遗传检查未见异常。本研究经本院伦理委员会批准(202101221)。经患者签署知情同意书后，羊膜腔穿刺抽取送检羊水行染色体微陈列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和QF-PCR检测。CMA检测结果：Xq28(154 522 989-155 233 098)×3，arr[GRCh37] 4q35.1q35.2(184 132 838-190 957 460)×1，发现2处拷贝数变异(copy number variation，CNV)异常，Xq28位置发生重复，片段大小约710 kb；4q35.1-q35.2位置发生缺失，片段大小约6.83 Mb( 图1)。

患者 　男，29岁，结婚3年，其妻自然流产1次，之后未避孕，未孕。患者平素性生活规律，1 ~ 2次/周，射精正常。查体：身高172 cm，第二性征发育正常，有喉结，身体健康，智力正常。双侧睾丸体积均约14 mL[参考范围为(19.8 ± 7.1)mL]，睾丸、附睾无压痛，未扪及结节，双侧精索静脉未触及曲张，精液检查未见异常。否认有毒、有害物质及放射线接触史，无不良嗜好。夫妇系非近亲结婚。本研究通过了医院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022010)，夫妻双方均签署了知情同意书。

26岁，G 4P 0，孕22 +3周，因"不良妊娠史"于2022年2月28日至四川大学华西第二医院产前诊断中心就诊(图1，Ⅱ 2)。2018年孕26 +周时曾因"胎儿头小，羊水染色体基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)提示4号染色体短臂末端大片段缺失"引产1女胎(Ⅲ 1)；2019年生化妊娠1次(Ⅲ 2)、葡萄胎1次(Ⅲ 3)。孕妇妹妹(Ⅱ 4)曾有1次葡萄胎妊娠史，家系其他成员均无特殊。夫妇双方外院(2019年3月)外周血染色体核型分析均未见明显异常，双方均身体健康，否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019077)，夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。

42岁，既往身体健康，夫妻双方临床表型未见异常，否认放射线、化学药物接触史，否认近亲婚配和家族遗传病史。于2019年1月17日至本院接受超声检查(孕17周)，提示胎儿双侧脉络丛囊肿(图1)。孕18周接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析结果为48，XXX，＋18(图2)，染色体微阵列分析结果为arr[GRCh37](18)×3，(X)×3(图3)，提示胎儿为18号染色体三体、X染色体三体。夫妻双方染色体核型未见异常。经遗传咨询后，孕妇于孕25周选择终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-706续1)，孕妇签署了知情同意书。

患儿，男，35 +2w出生的早产儿，在出生后1w内一切正常。出生1w后，婴儿出现腹胀、腹泻(大便稀松10~15次/天，水多便少，无黏液、脓液、血，无鱼腥味，当地医院粪检无异常)。在当地医院治疗2w后，他被紧急转送到西安交通大学第二附属医院儿科，入院后，完成了各项检查，收集了患者的病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检查等资料。父母身体健康，患者有一个健康的姐姐。患者的监护人已签署知情同意书并同意数据公开发表。本研究遵循《世界医学会赫尔辛基宣言》的宗旨，并获得了西安交通大学第二附属医院伦理委员会批准(SAPXJU2021-K017)。