目的：探讨中国西北人群的乳腺癌易感基因（BRCA1）rs1799949多态性（tag SNP）与蒽环类化疗药物敏感性的关系。方法研究对象为220例接受了蒽环类药物化疗的乳腺癌患者，通过提取外周静脉血基因组DNA，运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法（PCR-RFLP）对BRCA1基因rs1799949位点进行基因分型，统计蒽环类化疗敏感与耐受人群的BRCA1 rs1799949位点基因型分布情况。结果在220例蒽环类化疗的乳腺癌患者中，对蒽环类化疗敏感和耐受分别为129例（敏感组）和91例（耐受组）。两组患者间年龄、绝经状况、BI-RADS分级、TNM分期、亚型和雌、孕激素受体表达状态、分子亚型等差异均无统计学意义（P﹥0.05）。rs1799949位点在乳腺癌蒽环类化疗药物敏感组和耐药组中的基因分布差异无统计学意义（P﹥0.05）。结论本研究结果提示在中国西北乳腺癌人群中BRCA1 rs1799949位点多态性与蒽环类化疗药物的敏感性可能没有关联性。
作者：肖青；赵星阳；杨小娟；锁娇娇；杨文柯；谢小冬
来源：癌症进展 2016 年 14卷 8期
