目的 探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值.方法 2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究对象,均采集羊水.同时进行羊水细胞的BoBs检测和染色体G显带核型分析.结果 BoBs技术共检出93例胎儿染色体异常,检出率为3.72％,其中染色体数目异常78例(4例13号染色体三体,19例18号染色体三体,34例21号染色体三体,9例XXX,6例XXY,6例XYY)、染色体结构异常9例(6例未被核型分析检出)、嵌合型染色体6例.在6例染色体结构异常的胎儿中,DiGeorge综合征和Williams-Beuren综合征各1例,其余4例为染色体微缺失/微重复综合征.核型分析对胎儿异常的检出率为4.56％(114/2500),核型分析对染色体数目异常的检出率与BoBs检测相同.核型分析额外检出21例染色体结构异常和6例嵌合型染色体.结论 染色体核型分析联合BoBs技术发挥了细胞遗传学和分子遗传学的技术优势,极大提高了染色体异常的检出率,值得在临床应用和推广.
作者：温树国；张颖；温艳
来源：标记免疫分析与临床 2020 年 27卷 3期
