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目的 探讨细菌人工染色体微珠标记技术(Bobs)在胎儿染色体疾病诊断中的应用价值.方法 对1 056例行羊膜腔穿刺术的胎儿羊水细胞行染色体核型分析及Bobs检测,对部分Bobs检测阳性样本行染色体微阵列、荧光原位杂交方法验证.结果 Bobs准确验证了核型分析发现的所有16例染色体非整倍体异常、1例Wolf-Hirschhorn综合征以及3例性染色体异常嵌合体,此外在核型正常样本中检出2例22q11微重复以及1例母体细胞污染病例.结论 相较于染色体核型分析,Bobs具有通量高、检验快速及分析简便的优势,适宜作为介入性产前诊断的常规补充项目.
作者：江雨；张剑；吴丽丽；吴琦嫦；苏志英
来源：中国妇幼保健 2019 年 34卷 18期
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