目的:利用Solexa高通量深度测序技术鉴定21号染色体上新的微小RNA (miRNA)基因,为阐明21号染色体功能、探索唐氏综合征(DS)患者新的治疗靶点提供依据.方法:收集5例经染色体核型分析诊断为DS胎儿的脐带血和3例正常胎儿脐带血,分析染色体核型；提取胎儿脐带血单个核细胞总RNA,构建小RNA文库,采用Solexa高通量深度测序、计算机分析、Stem-loop RT-PCR法鉴定miRNA基因并分析其生物学功能.结果:血染色体核型分析,5例DS胎儿脐带血显示DS标准核型,3例正常胎儿脐带血显示正常核型；在DS胎儿脐带血中共发现21个新miRNA,其中仅1个候选miRNA来源于21号染色体,位于21号染色体的“DS关键区域”,命名为“miR-nov21”,后者在DS胎儿脐带血单个核细胞中表达水平高于正常胎儿.生物学功能分析,miR-nov21可调节211个靶基因共215个位点,与基因的表达、细胞分化的调节、胚胎形态的发生和心脏的发育有关.结论:21号染色体“DS关键区域”存在1个新的miRNA基因——miR-nov21.
作者：李武县；徐勇；刘雪燕；秦晓林；梁勤东；戴勇；涂植光
来源：吉林大学学报（医学版） 2012 年 38卷 6期
