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目的 探讨初诊急性髓系白血病(AML)患者中最常见的10种突变基因的突变组合规律.方法 选取AML患者129例,基因测序法检测初诊时骨髓样本中ASXL1、CEBPA、DNMT3A、FLT3、IDH1/2、KIT、NPM1、PHF6和TET2基因突变.结果 68.99％(89/129)患者上述基因突变阳性,30.23％(39/129)同时有多种基因突变.激酶类基因FLT3和KIT突变互斥,不同时出现.FLT多与其他基因伴随突变,而KIT突变多单独出现.转录因子基因CEBPA、NPM1和PHF6可相互伴随突变.表观遗传调控基因ASXL1、DNMT3A、IDH1/2和TET2的突变多与上述两组基因突变同时出现,但该组基因之间较少伴随突变.结论 首次对初诊AML中的突变组按基因的功能和分类进行谱型分析,显示基因突变的组合具有一定的规律,与基因的功能和分类相关.
作者：王芳；张阳；陈雪；房建成；王茫桔；滕文；韩香萍；尹青；许媛丽
来源：白血病·淋巴瘤 2015 年 24卷 3期
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