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急性髓细胞白血病(AML)是一组以多种驱动基因突变为特征的血液系统恶性疾病,具有很高的临床、细胞遗传学和分子生物学异质性.AML患者在接受治疗前进行危险度分层,对选择和拟定恰当的治疗计划,以及预后评估均具有重要意义.随着第2代基因测序技术的广泛应用,越来越多的AML相关基因突变被发现,这一方面使AML的发病机制得以进一步阐明,另一方面AML相关基因突变亦被运用于AML的诊断和预后评估中,从而对AML的分子分型及治疗的发展方向产生深刻的影响.笔者拟就AML中常见的基因突变及其分类进行阐述.
作者：王诗阳；程雯艳；陈云硕；沈杨
来源：国际输血及血液学杂志 2018 年 41卷 3期
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