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目的:提高对伴KIT第11号外显子V560D突变的系统性肥大细胞增多症（SM）合并t（8；21）急性髓系白血病（AML）的认识。方法:回顾性分析航天中心医院2019年12月收治的1例伴KIT V560D突变SM患者的临床资料和诊治过程，并复习相关文献。结果:患者为14岁男性，经骨髓形态学和基因检查初步确诊为AML，接受化疗后结合骨髓形态学结果修正诊断为SM-AML。后进行异基因造血干细胞移植，无其他严重移植并发症，患者预后良好。结论:伴KIT V560D突变的SM合并t（8；21）AML罕见，SM合并相关血液系统肿瘤发病率低，诊断相对困难；靶向治疗、骨髓移植是目前重要的治疗手段。
作者：燕佩柔；王璇；薛松；王静波
来源：白血病·淋巴瘤 2023 年 32卷 9期
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