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目的 探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型.方法 采用长链PCR和高通量测序方法 对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术对阳性突变进行验证.结果 在129个ADPKD遗传家系中共检测到116个家系存在PKD1或PKD2基因的118个突变位点,检出率为89.9％(116/129).PKD1和PKD2的突变率分别为92.2％(107/116)和8.6％(10/116).在这118个突变位点中,80个(67.8％)为新突变,38个(32.2％)为已知突变;109个位于PKD1(33个已知突变和76个新突变),9个位于PKD2(5个已知突变和4个新突变).结论 新发现的PKD1和PKD2突变位点将有助于ADPKD患者的早期诊断和预后预测,并为临床干预提供基本的遗传信息.
作者：卜磊；马熠熠；梅长林
来源：第二军医大学学报 2019 年 40卷 1期
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