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肿瘤的发生和发展是一个与多基因、多步骤的致癌因素相关的复杂过程，包括了原癌基因及肿瘤抑制基因的改变、错配修复基因的突变、DNA甲基化和微卫星不稳定性。癌基因的低甲基化与抑癌基因的高甲基化在肿瘤发生、发展中的基因表达调控、基因结构的稳定等方面发挥重要作用。DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸（SAM）为甲基供体，将甲基转移到特定碱基上的过程。甲基化异常被认为是肿瘤的一个特征，是基因组中一种重要的表观遗传修饰，与肿瘤的发生、浸润及转移相关。基因局部甲基化模式的改变已成为令人瞩目的研究领域。本文就DNA甲基化及肿瘤基因启动子区甲基化研究的相关进展作简要综述。
作者：索美芳；沈佐君
来源：分子诊断与治疗杂志 2013 年 4期
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