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华法林为一种常用的口服抗凝药，主要用于治疗血栓栓塞性疾病。但其治疗窗窄、个体差异大，容易引起血栓或出血的风险。代谢酶CYP2C9和作用靶点VKORC1基因多态性对华法林个体剂量差异有显著影响，因此CYP2C9和VKORC1基因突变的检测对于华法林的个体化治疗具有重要的参考价值。目前用于 CYP2C9和 VKORC1突变检测的方法有 PCR-RFLP、TaqMan、pyrosequencing、HRM、POCT、熔解曲线分析技术、MS、DHPLC等。本文将对这些检测方法的特点进行比较分析，以发现适合临床应用推广的技术检测方法。
作者：孙雪；况赟；阳喜定；郭成贤；阳国平
来源：分子诊断与治疗杂志 2015 年 3期
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