目的 分析性染色体缺失初治原发急性髓系白血病(AML)实验室及临床特点.方法 回顾性分析20例伴性染色体缺失初治原发AML患者的实验室和临床资料,实验室和临床资料数据通过查阅医院电子病历获取,所有入选患者随访至2018年12月31日,采用SPSS 17.0软件进行数据分析.结果 20例患者中4例(20％)为女性,16例(80％)为男性,年龄为(34.6±18.5)岁,外周血中白细胞(WBC)为(19.09±15.08)×109·L-1,血红蛋白(Hb)为(67.60±17.24)g/L,血小板(PLT)为(41.90±31.94)×109·L-1,血清乳酸脱氢酶(LDH)含量为(1 002.45±767.99)U/L,骨髓原始细胞百分比为(55.05±20.16)％;20例患者中有4例(20％)X缺失,16例(80％)Y缺失;其中14例(70％)伴有单纯的t(8;21) (q22;q22)易位;融合基因检测发现17例(85％) AML-ETO阳性;基因突变检测发现有7例(35％)发生了WT1基因突变,3例(15％)伴有C-KIT基因突变,3例(15％)伴有FLT3-ITD基因突变;免疫分型检测发现部分患者伴有淋系抗原表达,CD19阳性9例(45％),CD56阳性16例(80％),其中有8例(40％)患者同时表达CD19和CD56;到随访结束时有6例(30％)复发,其中5例(25％)为骨髓复发,1例(10％)为髓外复发,11例(55％)死亡,9例(45％)存活,无事件生存(EFS)为(19.25±15.32)个月,无复发生存(RFS)为(18.74±15.31)

作者：姜艳红；焦扬；陈光意；盛家和；许青霞

来源：广东医学 2019 年 40卷 19期