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目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施.方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019-2020年的118 670例新生儿干血斑标本,应用时间分辨免疫荧光法分析干血滤纸片上的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)水平.结果 在中心检测的118 670名新生儿中,有6名被诊断患有CAH(男性3名,女性3名),CAH在本市的发生率为1∶19 778.不同性别、出生体重、早产和足月儿组间17-OHP指标浓度值差异有统计学意义(P＜0.05).结论 新生儿肾上腺皮质增生症筛查有利于对新生儿进行早期诊断及治疗.本病在贵阳地区的发病率为1∶19 778.
作者：李林洁；杨雪；刘兴宇；张晓怡
来源：贵州医药 2024 年 48卷 1期
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