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目的：探讨广州地区高龄孕妇（产龄不低于35岁）进行孕中期唐氏综合征筛查的必要性及其在产前诊断中的意义。方法对本院107277例孕14～20周＋6天之孕妇进行三联血清学筛查，通过Lifecycle3．2风险评估软件计算罹患唐氏综合征的风险率，以1／270作为风险截断值，对高风险孕妇建议进行产前诊断，随访其妊娠结局。同时以低龄孕妇作为对照进行比较。结果在107277例受检孕妇中，筛查出高风险孕妇7147例，筛查阳性率为6．39％，其中高龄孕妇1564例，筛查阳性率为22．68％；低龄孕妇5583例，筛查阳性率为5．55％。最终检出21‐三体综合征35例、18‐三体综合征7例、其他染色体异常46例。结论对高龄孕妇行唐氏综合征血清学筛查，检出率高于低龄孕妇，再根据筛查结果进行产前诊断，可有效减少介入性诊断手术，减轻孕妇紧张情绪。
作者：孙茜；许遵鹏；白雪；李东至
来源：国际检验医学杂志 2015 年 14期
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