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先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)是最常见的小儿代谢性疾病,如果不及时治疗可引起严重的智力及体格发育障碍.其病因系先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中的酶缺陷所造成,大多数为散发,少数有家族史.影响甲状腺发育的基因有:促甲状腺激素受体、转录因子、shh基因的缺陷,影响甲状腺激素合成的基因有:甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、PDS基因、钠碘同向转运体、甲状腺氧化酶基因缺陷.这些基因缺陷在先天性甲减患者中起着重要的作用.
作者：陈瑞芳；杨菁岩
来源：国际内分泌代谢杂志 2006 年 26卷 5期
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