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骨髓增生异常综合征(MDS)为一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其发生、发展是一个多步骤的病理过程.相关基因突变及表观遗传学异常与MDS的发病机制密切相关.U2AF1基因在MDS中突变发生率较高,U2AF1基因突变可以引起RNA剪接体对前体mRNA的3'剪接位点(3'SS)的异常识别而产生异常的mRNA.近年研究结果表明,U2AF1基因突变可能是MDS及急性髓细胞白血病(AML)发生、发展中的早期事件,伴该突变的MDS患者通常具有较高的向白血病转化的风险与较低的生存率.综合考虑U2AF1基因突变及其相关的分子生物学改变,对于预测MDS患者的预后具有重要的临床价值.笔者拟就U2AF1基因突变的分子机制及其功能意义进行综述,以期为寻找MDS新的靶向治疗方式提供理论依据.
作者：朱屿倩；吴凌云
来源：国际输血及血液学杂志 2019 年 42卷 2期
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