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早老素1(presenilin 1,PS1)基因是近年来确定的导致阿尔茨海默病发病的基因之一,定位于染色体14q24.3座位(D14S43、D14S71、D14S77),其产物PS1蛋白是一个含有467个氨基酸残基的多次跨膜蛋白,定位于内质网、内质网到高尔基体转运中间物、高尔基体的顺面以及细胞表面.近年来的研究表明,PS1作为τ分泌酶复合体的重要组成部分,不仅参与胚胎发育的调控,并且参与βAPP代谢途径、Notch信号通路、E-cadhefin细胞间相互作用、Wnt信号通路及GH受体信号通路等的调控.
作者：李铁；李佳慧
来源：国际遗传学杂志 2009 年 32卷 1期
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