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目的检测北方汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder , ASD)儿童转钴胺素蛋白Ⅱ(transcobalamin Ⅱ, TCN2)基因启动子区的甲基化水平和血清中 TCN2 酶的含量,为探讨叶酸代谢关键酶与 ASD 的发生提供参考依据.方法收集 30 例诊断明确的 ASD 儿童和30 例正常对照组儿童,应用焦磷酸测序方法检测 TCN2 基因启动子区 (chr22:30607227-30607240)的甲基化水平,同时应用 ELISA 试剂盒测定 TCN2 蛋白的含量.结果ASD 儿童组中 TCN2 基因甲基化水平高于正常对照组(P =9.986E-4),ASD 儿童血清中TCN2 含量低于对照组(P =1.162E-10),差异均有统计学意义.结论 ASD 儿童 TCN2 基因启动子区的甲基化水平存在异常,可能存在叶酸代谢异常.
作者：战晓蕾；李笑丹；高兆民；梁爽
来源：国际遗传学杂志 2018 年 41卷 6期
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