目的 探索甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、转钴胺素蛋白Ⅱ(TCN2)、叶酸还原载体(RFC)基因的遗传变异与儿童室间隔缺损性先天性心脏病(CHD)发生率之间的相关性.方法 选取室间隔缺损性CHD患儿为试验组,选取同期在我院进行体检的健康儿童作为对照组.用聚合酶链反应法检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TCN2 rs1801198、RFC rs 1051266 多态性,并用二元逻辑回归分析上述基因多态性与CHD之间的关系.结果 试验组和对照组各纳入108例.试验组和对照组的MTHFR C677T位点TT比例分别为44.44％和19.44％,MTHFR A1298C 位点 CC 比例分别为 51.85％和 37.04％,TCN2 rs1801198位点GG比例分别为55.56％和33.33％,差异均有统计学意义(均P＜0.05).二元回归分析表明,MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点的多态性是室间隔缺损性CHD的危险因素(均P＜0.05).结论 室间隔缺损性CHD的发生与MTHFR C677T和TCN2 rs1801198位点多态性息息相关.
作者：杨瑞琦；胡静；孟迪；刘洋；范丽梅
来源：中国临床药理学杂志 2023 年 39卷 23期
