目的:探究无创产前DNA(NIPT)诊断高龄孕妇异常核型的价值并进行分析.方法:选取我院从2016年1月至2019年1月收治的自愿接受NIP T检测的高龄孕妇1467例作为研究对象.采集所有研究对象的外周血标本并提取胎儿的游离DNA,实施PCR扩增处理后以NIPT检测推算出患儿染色体疾病的风险.与此同时,针对NIP T检测结果为高风险的孕妇再行羊水穿刺检测.比较1467例高龄孕妇NIP T检测异常结果与羊水验证核型结果,并分析NIP T检测结果异常和羊水核型验证结果的符合率情况.比较不同年龄高龄孕妇的异常核型检出率.结果:1467例高龄孕妇行NIP T检测异常人数24例,其中6例提示为21三体高风险,4例提示为18三体高风险,3例提示为13三体高风险,7例提示为性染色体异常,4例提示为其他染色体异常.24例孕妇均行羊水穿刺检测,确诊胎儿染色体异常疾病人数13例,包括21三体6例,18三体3例,13三体1例,性染色体异常2例,其他染色体异常1例.剩余11例羊水验证核型正常孕妇继续妊娠.NIPT检测与羊水核型验证结果的符合率为54.17％,其中NIP T检测21三体、18三体、13三体、性染色体异常、其他染色体异常与羊水核型验证结果的符合率分别为100.00％、75.00％、33.33％、28.57％、25.00％.年龄≥40岁高龄孕妇异常核型检出率为1.82％(9/494),相较于年龄35～39
作者：马志慧
来源：河北医学 2020 年 26卷 10期
