目的 探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18 ～ 34岁)进行产前诊断的意义.方法 选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA),对检测结果为高危的孕妇进行胎儿染色体核型分析,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证.结果 NIPT结果显示共有41例孕妇为高风险,阳性率为0.98％,包括32例21-三体综合征(T21),4例18-三体综合征(T18),1例13-三体综合征(T13),4例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为30例T21,2例核型正常;另外9例NIPT检测其他染色体非整体结果为高风险者经胎儿核型分析证实为3例T18,1例T13,2例性染色体异常;1例经NIPT检测为45,XO,而胎儿核型分析为46,XX,del(X)(q23→q25),array-CGH验证缺失片段大小为11.6×106 bp.结论 NIPT用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊.
作者：季修庆；林颖；胡平；李璃；刘安；周静；蒋涛；许争峰
来源：临床检验杂志 2015 年 33卷 2期
