目的 探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 (BRAF) V600E和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变与甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理特征之间的关系.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序检测326例PTC患者肿瘤组织的BRAF V600E和TERT启动子的突变情况,并分析其与临床病理特征之间的关系.结果 BRAFV600E突变率为82.52％ (269/326),TERT启动子突变率为3.37％(11/326),其中C228T位点突变9例,C250T位点突变2例,BRAF V600E和TERT启动子同时突变者10例(3.07％).单因素分析结果显示BRAFV600E基因突变与PTC患者年龄及是否肿瘤复发/远处转移有关(P＜0.05),TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期、AJCC分期及是否肿瘤复发/远处转移有关(P＜0.05).BRAF V600E和TERT启动子同时突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期及AJCC分期有关(P＜0.05).结论 PTC患者肿瘤组织BRAF V600E和TERT启动子同时突变时提示肿瘤侵袭性高.
作者：杨钿；陈昶；潘南方；孙林雍；江小林；李金男；唐源；姜勇
来源：四川大学学报（医学版） 2019 年 50卷 6期
