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目的 初步探讨48,XXYY综合征合并糖尿病患者的临床特点,并分析该疾病的X染色体来源和失活偏移.方法收集患者的临床资料,抽提患者及其父母的外周血基因组DNA,应用PCR结合HpaⅡ限制性内切酶消化法分析X染色体来源和失活偏移.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合48,XXYY综合征,使用二甲双胍和睾酮治疗后患者血糖控制平稳.患者X染色体分别来源于父亲和母亲,两条X染色体均为部分失活,偏移度为0.52.结论 48,XXYY综合征合并糖尿病的发病机制可能与睾酮水平低下、胰岛素抵抗有关.48,XXYY综合征多余X染色体来源于父亲,X染色体不一定存在失活偏移.
作者：潘清蓉；茅江峰；范慧；姚志；徐援
来源：基础医学与临床 2013 年 33卷 7期
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