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目的 探讨NOTCH2基因多态性位点与汉族儿童散发先天性心脏病(先心病)发生的相关性.方法 采用SNPshot技术检测先心病患儿945例(先心病组)和非先心病患儿972例(对照组)的NOTCH2基因位点rs699780的基因分型,分析不同基因型频率和等位基因频率与先心病的关联.结果 NOTCH2基因多态rs699780位点在先心病组与对照组中的基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).对年龄、性别以及单先心病种进行分层分析显示,其差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 未发现中国汉族儿童NOTCH2基因多态位点rs699780与散发先心病易感性相关.
作者：笪敏；莫绪明；扈元利；钱波
来源：江苏医药 2014 年 40卷 3期
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