目的 分析胃肠道间质瘤(GIST)患者c-kit和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因突变与临床、病理特征的关系.方法 使用基因检测试剂盒检测94例GIST患者c-kit基因的9、11、13、17号外显子和PDGFRA基因的12、18号外显子,采用测序分析软件Chromas对结果进行基因突变分析,收集患者临床、病理特征资料,分析基因突变与临床、病理特征的关系.结果 94例GIST患者中83例发生基因突变;其中,c-kit基因突变76例,PDGFRA基因突变7例.不同核分裂象的GIST患者基因突变比例比较有统计学差异(P＜0.05).不同原发部位的c-kit基因9、11、13号外显子突变例数比较有统计学差异(P＜0.05).49例原发于胃部的GIST患者间质黏液变性比例高于39例原发于非胃部的GIST患者(59.2％vs.17.9％)(P＜0.01).结论 GIST患者c-kit和PDGFRA基因突变具有多样性,突变类型与临床、病理特征存在关联,间质黏液变性多见于原发于胃部的GIST患者.
作者：王雨纯；李秀明；刘蔚
来源：江苏医药 2023 年 49卷 6期
