目的 分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系.方法 选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻滞突变系统与Taqman探针相结合的方法检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因的体细胞突变热点,分析其与临床病理特征的关系.结果 423例CRC中,4种基因(KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA)总突变率为58.87％(249/423),其中KRAS突变率为44.68％(189/423),NRAS突变率为4.73％(20/423),BRAF突变率为3.78％(16/423),PIK3CA突变率为5.67％(24/423).此外还发现KRAS和PIK3CA共同突变率为3.07％(13/423);BRAF和PIK3CA共同突变率为0.95％(4/423).KRAS基因在脉管内癌栓[OR:0.351,P=0.003]和淋巴结转移[OR:0.583,P=0.006]病例中突变率明显降低;NRAS基因在肿瘤高分化组(OR:5.984,P=0.026)中突变率明显升高.BRAF基因在右半结肠肿瘤中突变频率明显升高[OR:4.286,P=0.005].KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、大体分型、神经侵犯、肝转移和临床分期等因素无关(P均＞0.05).结论 本组结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这4个基因突变与大部分临床病理指标无关,但是KRAS突变较少出现

作者：朱凤伟；吕亚莉；钟梅；董周寰；王琼；谭心睿；石怀银

来源：解放军医学院学报 2019 年 40卷 10期