目的：了解心脑血管相关基因细胞色素P450酶（CYP）2C19、CYP2C9、维生素K环氧化物还原酶复合体1（VKORC1）和乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因的单核苷酸多态性频率在华南地区汉族人群分布的情况。方法采用芯片技术对252例心脑血管疾病患者的CYP2C19、ALDH2、CYP2C9以及 VKORC1位点基因多态性进行检测，并统计男女间基因型频率的差异。结果 CYP2C19的野生型*1／*1占42．5％，突变型*1／*2占36．9％，*1／*3占7．9％，*2／*2占9．9％，*2／*3占1．6％，*3／*3占1．2％，在男女人群间各类基因型的发生率差异无统计学意义（P＞0．05）；CYP2C9只检测到2种等位基因CYP2C9*1／*1和CYP2C9*1／*3，男性基因频率分别为98．6％和1．4％，女性基因频率分别为90．1％和9．9％，在男女人群间的分布差异有统计学意义（P＜0．05）；VKORC1有3种基因型AA、AG和GG ，频率分别为80．6％、18．7％和0．8％，在男女人群间的分布差异无统计学意义（P＞0．05）；ALDH2有3种基因型GG、GL和LL型，频率分别为55．2％、37．3％和7．5％，在男女人群间的分布差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 CYP2C9的多态性分布与性别有关，CYP2C19、VKORC1和ALDH2的多态性分布与性别无关。
作者：刘美玲；张东梅；罗娥
来源：检验医学与临床 2016 年 13卷 9期
