您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用.方法 通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3920例羊水标本进行检测,将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析.结果 (1)3920例羊水标本中,核型分析联合CNV-seq技术共检出嵌合体21例,检出率为0.53％.其中,核型分析检出嵌合体共19例,检出率为0.48％,CNV-seq技术检出嵌合体共12例,检出率为0.33％.(2)血清学筛查高风险标本检出嵌合体10例,无创产前检测结果异常标本检出嵌合体6例,高龄标本检出嵌合体3例,超声结果异常标本检出嵌合体2例.(3)两种检测方法联合检出的嵌合体中,性染色体数目或结构异常占比最高,其次为常染色体数目异常.结论 羊水染色体核型分析联合CNV-seq技术检测可提高羊水染色体嵌合体的检出率.
作者：高明雅；柴玉琼；王亚男
来源：检验医学与临床 2022 年 19卷 15期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
