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目的:探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术和染色体核型分析在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的临床应用价值，分析胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法:收集2021年1月至2022年12月在海口市妇幼保健院进行CNV-seq检测及核型分析的106例NT增厚胎儿的资料，根据胎儿NT厚度分为2.5～3.4 mm组(n＝50)，3.5～4.4 mm组(n＝34)，≥4.5 mm组(n＝22)，根据产前诊断指征分为孤立性NT增厚组(n＝69)和非孤立性NT增厚组(n＝37)。采用 χ2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及检出率进行分析。比较CNV-seq检测和染色体核型分析的遗传学诊断结果，随访妊娠结局。 结果:106例NT增厚胎儿，核型分析的染色体异常检出率为29.25
作者：王文芳；韩燕媚；陈宏健；叶婷婷；付彬彬；王惠卿
来源：国际遗传学杂志 2024 年 47卷 2期
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