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目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(≥35岁,485例).对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),计算阳性预测值(PPV).随访所有孕妇,随访时间为分娩后3～12个月.结果 收集的952例NIPT胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(SCA),193例为其他染色体异常.515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,PPV为77.09
作者：李华锋；徐从红；冯桐；邱吉刚；李永丽
来源：检验医学与临床 2024 年 21卷 8期
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