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目的 探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点.方法 回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性.结果 患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫.腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿.基因检测患儿PKHD1基因Exon15存在错义突变c.1123 C>T(Arg375Trp);PKHD1基因Exon31存在错义突变c.3617G>T(Gly1206Val),且为新型错义突变体;PKD1基因Exon18存在错义突变c.7211 G>A(Arg 2404 Gln),为复合杂合突变纯合子;突变性质均为错义突变.患儿经治疗后好转出院,随访至4个月,肾功能无异常.结论 基因检测可早期诊断婴儿型多囊肾,存在两个错义突变的新生儿可以生存,新发现Exon 31突变c.3617G>T(Gly1206Val).
作者：赵延凤；黄宇戈
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 6期
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