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目的 建立有效可行的高通量葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因诊断新技术.方法 建立单管三重PCR扩增G6PD基因外显子2～13目的片段,构建双管25重SNaPshot反应体系检测25个已报道的中国人群的G6PD基因突变位点.用20份已知基因型的样品进行重复性试验.对60例未知样品同时用多重SNaPshot基因分型技术和DNA测序法进行双盲试验.结果 建立的多重SNaPshot技术可同时检测25个G6PD基因突变位点,且可区分正常、女性杂合子与男性半合子/女性纯合子,有效检出复合突变.批内及批间的重复性均达到100％.60例未知样本检出23例突变,SNaPshot基因分型结果与测序结果完全一致,特异性和准确性均为100％.结论 建立的单管三重PCR结合双管25重SNaPshot技术是一种有效可行的G6PD缺乏症基因诊断的新方法.
作者：吴彤华；朱元昌；陈春媚；蔡靖；林奇；张晓庆；曾勇；尹彪
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 3期
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