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先天性肝纤维化(CHF)是一种罕见的疾病,其遗传学特征及发病机制尚不明确.CHF临床表现缺乏特异性且往往合并有其他器官系统的损害,在临床上诊断率低、误诊率高.该病临床目前缺乏有效的治疗药物,病理损伤过程难以逆转,治疗主要集中在并发症的管理方面,患者往往最终发展至终末期肝病,肝移植为该病唯一治愈方法.本文拟总结CHF的最新研究进展,以期全面综述并为临床提供参考.
作者：张一博；李新华
来源：临床内科杂志 2024 年 41卷 4期
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