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目的：探讨不同Hoehn－Yahr（ H－Y）分期α－突触蛋白基因RS3831458多态性与帕金森病（ PD）的关系。方法采用基因测序法检测95例PD患者（ PD组）及95名健康对照者（正常对照组）的α－突触蛋白基因RS3831458多态性，分析其与PD病情严重程度的关系。结果与正常对照组比较，PD组AG缺失型基因频率显著升高，AG未缺失型频率显著降低（均P＜0．05）。与H－Y＜3级亚组比较，H－Y≥3级亚组AG缺失型基因频率显著增高，AG未缺失型频率显著降低（均P＜0．05）。 AG缺失型与PD病情严重程度呈正相关（χ2＝4．633，OR＝2．456，95％CI：1．076～5．605，P＜0．05），AG未缺失型与PD病情严重程度呈负相关（χ2＝4．633，OR＝0．407，95％CI：0．178～0．929，P＜0．05）。结论 RS3831458 AG缺失型引起的框移突变可加重PD病情。
作者：白小燕；王萍；付永旺；白嘎丽；晏燕
来源：临床神经病学杂志 2015 年 4期
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