报告1例遵义医科大学附属医院确诊的以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的非酮症性高甘氨酸血症(NKH)患儿的临床特点.该男性患儿年龄2个月零14 d,出生后3 d起病,临床以癫痫发作、嗜睡、反应差及肌无力起病,头颅影像学提示大脑白质多发异常信号,脑电图示多部位起始的局灶性发作伴游走,加用丙戊酸钠治疗后发作加重.血尿代谢提示甘氨酸增高,患儿及其父母的全外显子测序发现患儿GLDC基因复合杂合变异:c.2528_2530del(p.Arg843del)/c.1969A＞G(p.Ser657Gly).突变基因分别来自父母.该患儿最终确诊为NKH,停用丙戊酸钠改为奥卡西平治疗后发作无减少,但吃奶有所改善.通过对该病例的报告,扩大EIMFS的病因及NKH的表型,提高临床医生对该病的认识.对新生儿起病的肌无力、呼吸衰竭及癫痫发作的患儿需考虑NKH可能,此类患儿应避免使用丙戊酸钠.另外对于KCNT1、SLC12A5等基因阴性的早发EIMFS,有显著脑病者也需警惕NKH可能,血尿代谢筛查及全外显子检测能提供早期诊断,指导合理治疗及优生优育.
作者：雷文婷；彭龙英；赵静；杨冰竹；田茂强
来源：癫痫与神经电生理学杂志 2023 年 32卷 6期
